Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το TTC7A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Bloody diarrheaΠάντα
EnterocolitisΠάντα
Ileal atresiaΠάντα
Interface hepatitisΠάντα
Intestinal obstructionΠάντα
Colonic atresiaΠολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal atresiaΠολύ συχνά (80–99%)
Intestinal atresiaΠολύ συχνά (80–99%)
Jejunal atresiaΠολύ συχνά (80–99%)
Abdominal bloatingΣυχνά (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowelΣυχνά (30–79%)
Jejunoileal ulcerationΣυχνά (30–79%)
Rectal atresiaΣυχνά (30–79%)
Abnormal ductus choledochus morphologyΜερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotationΜερικές φορές (5–29%)
OmphaloceleΜερικές φορές (5–29%)
Peritoneal abscessΜερικές φορές (5–29%)
Rectal abscessΜερικές φορές (5–29%)
Liver inflammationΣπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Elevated white blood countΠάντα
Increased number of platelets in bloodΠάντα
T-cell lymphomaΠάντα
Decreased blood lymphocyte numberΣυχνά (30–79%)
Rectal bleedingΣυχνά (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemiaΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infectionsΠάντα
Severe combined immunodeficiencyΠολύ συχνά (80–99%)
Decreased immune functionΣυχνά (30–79%)
AutoimmunityΜερικές φορές (5–29%)
Psoriasiform dermatitisΜερικές φορές (5–29%)
Recurrent abscess formationΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Prominent foreheadΠάντα
Thin dental enamelΠάντα
Absent eyebrowΣυχνά (30–79%)
Absence of scalp hairΜερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody levelΣυχνά (30–79%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationΣυχνά (30–79%)
AgammaglobulinemiaΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hairΣυχνά (30–79%)
Thickened skinΜερικές φορές (5–29%)
Poor nail formationΣπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluidΣυχνά (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformationΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambersΜερικές φορές (5–29%)
Small thymusΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hashimoto thyroiditisΣπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyesΠάντα

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Ectopic calcificationΠολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiencyΣυχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Type 1 diabetesΣπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC7A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας