Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Lou Gehrig's disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Arm dystonia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Loss of articulate speech	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Muito frequente (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Retrocollis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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