Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test