Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till TRMT2B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lou Gehrig's disease	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Arm dystonia	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Bulbar signs	Ofta (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Axial dystonia	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Clonus	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Head titubation	Ibland (5–29 %)
Loss of articulate speech	Ibland (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Ibland (5–29 %)
Parkinsonism	Ibland (5–29 %)
Toe walking	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal muscle wasting	Mycket ofta (80–99 %)
Lower limb spasticity	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Mycket ofta (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Ofta (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofta (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofta (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ibland (5–29 %)
Opisthotonus	Ibland (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Retrocollis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wasting syndrome	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRMT2B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test