Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Lou Gehrig's disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal speech pattern	Gyakran (30–79%)
Arm dystonia	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Bulbar signs	Gyakran (30–79%)
CNS hypomyelination	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Axial dystonia	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Chorea	Néha (5–29%)
Clonus	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Head titubation	Néha (5–29%)
Loss of articulate speech	Néha (5–29%)
Oromandibular dystonia	Néha (5–29%)
Parkinsonism	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Nagyon gyakran (80–99%)
Lower limb spasticity	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Nagyon gyakran (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Gyakran (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Gyakran (30–79%)
Spastic diplegia	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Gyakran (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
Neck flexion weakness	Néha (5–29%)
Opisthotonus	Néha (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Retrocollis	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Wasting syndrome	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet