특성

TRMT2B 연관 특성

tRNA methyltransferase 2B

인간 표현형 온톨로지가 TRMT2B에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Lou Gehrig's disease	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Arm dystonia	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Bulbar signs	자주 (30–79%)
CNS hypomyelination	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Axial dystonia	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Head titubation	가끔 (5–29%)
Loss of articulate speech	가끔 (5–29%)
Oromandibular dystonia	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	매우 자주 (80–99%)
Lower limb spasticity	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	매우 자주 (80–99%)
Lower-limb joint contracture	자주 (30–79%)
Muscle fiber degeneration	자주 (30–79%)
Spastic diplegia	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Upper-limb joint contracture	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Neck flexion weakness	가끔 (5–29%)
Opisthotonus	가끔 (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Retrocollis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRMT2B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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