Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Lou Gehrig's disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Arm dystonia	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Bulbar signs	Souvent (30–79 %)
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Head titubation	Parfois (5–29 %)
Loss of articulate speech	Parfois (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Lower limb spasticity	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Très souvent (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Parfois (5–29 %)
Opisthotonus	Parfois (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Retrocollis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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