Rasgos

Rasgos asociados a TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a TRMT2B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lou Gehrig's disease	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Arm dystonia	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Bulbar signs	Frecuente (30–79 %)
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Head titubation	A veces (5–29 %)
Loss of articulate speech	A veces (5–29 %)
Oromandibular dystonia	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Muy frecuente (80–99 %)
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Muy frecuente (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Spastic diplegia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	A veces (5–29 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Retrocollis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRMT2B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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