Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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