Požymiai

Su TRMT2B susiję požymiai

tRNA methyltransferase 2B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su TRMT2B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lou Gehrig's disease	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Arm dystonia	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Bulbar signs	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Axial dystonia	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Head titubation	Kartais (5–29%)
Loss of articulate speech	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Labai dažnai (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Neck flexion weakness	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Retrocollis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRMT2B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test