Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Lou Gehrig's disease	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Bulbar signs	Sageli (30–79%)
CNS hypomyelination	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Head titubation	Mõnikord (5–29%)
Loss of articulate speech	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Lower limb spasticity	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Väga sageli (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Sageli (30–79%)
Spastic diplegia	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Neck flexion weakness	Mõnikord (5–29%)
Opisthotonus	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Retrocollis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test