Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan TRMT2B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lou Gehrig's disease	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Arm dystonia	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Bulbar signs	Vaak (30–79%)
CNS hypomyelination	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Axial dystonia	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Head titubation	Soms (5–29%)
Loss of articulate speech	Soms (5–29%)
Oromandibular dystonia	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Lower limb spasticity	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Heel vaak (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Vaak (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Vaak (30–79%)
Spastic diplegia	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Soms (5–29%)
Opisthotonus	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Retrocollis	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRMT2B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen