Traits

Traits linked to TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to TRMT2B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lou Gehrig's disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Loss of articulate speech	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Retrocollis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRMT2B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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