Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRMT2B

tRNA methyltransferase 2B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το TRMT2B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lou Gehrig's disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Arm dystonia	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Axial dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Head titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of articulate speech	Μερικές φορές (5–29%)
Oromandibular dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb spasticity	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Opisthotonus	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Retrocollis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRMT2B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας