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Características
Características associadas a TRIM37
tripartite motif containing 37
A Human Phenotype Ontology associa 44 características a TRIM37, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Big calvaria | Muito frequente (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Muito frequente (80–99%) |
| Frontal bossing | Muito frequente (80–99%) |
| J-shaped sella turcica | Muito frequente (80–99%) |
| Triangular face | Muito frequente (80–99%) |
| Wide nose | Muito frequente (80–99%) |
| Absent frontal sinuses | Frequente (30–79%) |
| Bad bite | Frequente (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Frequente (30–79%) |
| Thin dental enamel | Raramente (1–4%) |
| Abnormally small tongue | Não registado |
| Dental crowding | Não registado |
| Failure of development of between one and six teeth | Não registado |
| Hypoplastic frontal sinuses | Não registado |
| Long, narrow head | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Corneal dystrophy | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Cat eye | Raramente (1–4%) |
| Astigmatism | Não registado |
| Pigmentary retinopathy | Não registado |
| Wide-set eyes | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diminished deep tendon reflex | Muito frequente (80–99%) |
| High pitched voice | Muito frequente (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Por vezes (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pericardial constriction | Frequente (30–79%) |
| Enlarged heart | Por vezes (5–29%) |
| Cardiac failure | Não registado |
| Myocardial fibrosis | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay | Muito frequente (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Wasting syndrome | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged liver | Muito frequente (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Thickened cortex of long bones | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nephroblastoma | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| port-wine stain | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weak voice | Muito frequente (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Raramente (1–4%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRIM37 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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