Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TRIM37 susiję požymiai

tripartite motif containing 37

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su TRIM37, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
J-shaped sella turcicaLabai dažnai (80–99%)
Triangular faceLabai dažnai (80–99%)
Wide noseLabai dažnai (80–99%)
Absent frontal sinusesDažnai (30–79%)
Bad biteDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Thin dental enamelRetai (1–4 %)
Abnormally small tongueNeužfiksuota
Dental crowdingNeužfiksuota
Failure of development of between one and six teethNeužfiksuota
Hypoplastic frontal sinusesNeužfiksuota
Long, narrow headNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal dystrophyKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Cat eyeRetai (1–4 %)
AstigmatismNeužfiksuota
Pigmentary retinopathyNeužfiksuota
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished deep tendon reflexLabai dažnai (80–99%)
High pitched voiceLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pericardial constrictionDažnai (30–79%)
Enlarged heartKartais (5–29%)
Cardiac failureNeužfiksuota
Myocardial fibrosisNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Wasting syndromeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomenKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Thickened cortex of long bonesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar creaseRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
NephroblastomaKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
port-wine stainDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak voiceLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalisRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRIM37 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test