Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRIM37

tripartite motif containing 37

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à TRIM37, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRIM37

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
J-shaped sella turcica	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Absent frontal sinuses	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Thin dental enamel	Rarement (1–4 %)
Abnormally small tongue	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Failure of development of between one and six teeth	Non signalé
Hypoplastic frontal sinuses	Non signalé
Long, narrow head	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal dystrophy	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Rarement (1–4 %)
Astigmatism	Non signalé
Pigmentary retinopathy	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
High pitched voice	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pericardial constriction	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Non signalé
Myocardial fibrosis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Thickened cortex of long bones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Single transverse palmar crease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephroblastoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
port-wine stain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydrops fetalis	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIM37 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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