Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRIM37

tripartite motif containing 37

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til TRIM37, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRIM37

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
J-shaped sella turcica	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Absent frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Sjelden (1–4%)
Abnormally small tongue	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert
Hypoplastic frontal sinuses	Ikke registrert
Long, narrow head	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Sjelden (1–4%)
Astigmatism	Ikke registrert
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
High pitched voice	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pericardial constriction	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Ikke registrert
Myocardial fibrosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Thickened cortex of long bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single transverse palmar crease	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephroblastoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
port-wine stain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRIM37 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test