Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRIM37

tripartite motif containing 37

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan TRIM37, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaHeel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Frontal bossingHeel vaak (80–99%)
J-shaped sella turcicaHeel vaak (80–99%)
Triangular faceHeel vaak (80–99%)
Wide noseHeel vaak (80–99%)
Absent frontal sinusesVaak (30–79%)
Bad biteVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Thin dental enamelZelden (1–4%)
Abnormally small tongueNiet vastgelegd
Dental crowdingNiet vastgelegd
Failure of development of between one and six teethNiet vastgelegd
Hypoplastic frontal sinusesNiet vastgelegd
Long, narrow headNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal dystrophySoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Cat eyeZelden (1–4%)
AstigmatismNiet vastgelegd
Pigmentary retinopathyNiet vastgelegd
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diminished deep tendon reflexHeel vaak (80–99%)
High pitched voiceHeel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mildSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pericardial constrictionVaak (30–79%)
Enlarged heartSoms (5–29%)
Cardiac failureNiet vastgelegd
Myocardial fibrosisNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)
Wasting syndromeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverHeel vaak (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Thickened cortex of long bonesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Single transverse palmar creaseZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
NephroblastomaSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent chest infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
port-wine stainVaak (30–79%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak voiceHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hydrops fetalisZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRIM37 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen