Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TRIM37

tripartite motif containing 37

Human Phenotype Ontology spojuje s TRIM37 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaVelmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridgeVelmi často (80–99 %)
Frontal bossingVelmi často (80–99 %)
J-shaped sella turcicaVelmi často (80–99 %)
Triangular faceVelmi často (80–99 %)
Wide noseVelmi často (80–99 %)
Absent frontal sinusesČasto (30–79 %)
Bad biteČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)
Thin dental enamelVzácně (1–4 %)
Abnormally small tongueNezaznamenáno
Dental crowdingNezaznamenáno
Failure of development of between one and six teethNezaznamenáno
Hypoplastic frontal sinusesNezaznamenáno
Long, narrow headNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Corneal dystrophyNěkdy (5–29 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Cat eyeVzácně (1–4 %)
AstigmatismNezaznamenáno
Pigmentary retinopathyNezaznamenáno
Wide-set eyesNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Diminished deep tendon reflexVelmi často (80–99 %)
High pitched voiceVelmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mildNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Pericardial constrictionČasto (30–79 %)
Enlarged heartNěkdy (5–29 %)
Cardiac failureNezaznamenáno
Myocardial fibrosisNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayVelmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyVelmi často (80–99 %)
Short statureVelmi často (80–99 %)
Wasting syndromeVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVelmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomenNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Thickened cortex of long bonesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Single transverse palmar creaseVzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
NephroblastomaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent chest infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
port-wine stainČasto (30–79 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Weak voiceVelmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Hydrops fetalisVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRIM37 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test