Ominaisuudet

Geeniin TRIM37 yhdistetyt ominaisuudet

tripartite motif containing 37

Human Phenotype Ontology yhdistää TRIM37-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TRIM37

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
J-shaped sella turcica	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
Absent frontal sinuses	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Thin dental enamel	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally small tongue	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Failure of development of between one and six teeth	Ei kirjattu
Hypoplastic frontal sinuses	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal dystrophy	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Cat eye	Harvinainen (1–4 %)
Astigmatism	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
High pitched voice	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pericardial constriction	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Myocardial fibrosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Thickened cortex of long bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephroblastoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
port-wine stain	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalis	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRIM37-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test