Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIM37

tripartite motif containing 37

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til TRIM37, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRIM37

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
J-shaped sella turcica	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Absent frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Sjældent (1–4%)
Abnormally small tongue	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret
Hypoplastic frontal sinuses	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Sjældent (1–4%)
Astigmatism	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
High pitched voice	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pericardial constriction	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Ikke registreret
Myocardial fibrosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Thickened cortex of long bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephroblastoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
port-wine stain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIM37 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test