Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TRIM37 seotud tunnused

tripartite motif containing 37

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRIM37 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaVäga sageli (80–99%)
Depressed nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Frontal bossingVäga sageli (80–99%)
J-shaped sella turcicaVäga sageli (80–99%)
Triangular faceVäga sageli (80–99%)
Wide noseVäga sageli (80–99%)
Absent frontal sinusesSageli (30–79%)
Bad biteSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Thin dental enamelHarva (1–4%)
Abnormally small tonguePole registreeritud
Dental crowdingPole registreeritud
Failure of development of between one and six teethPole registreeritud
Hypoplastic frontal sinusesPole registreeritud
Long, narrow headPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal dystrophyMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Cat eyeHarva (1–4%)
AstigmatismPole registreeritud
Pigmentary retinopathyPole registreeritud
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished deep tendon reflexVäga sageli (80–99%)
High pitched voiceVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mildMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pericardial constrictionSageli (30–79%)
Enlarged heartMõnikord (5–29%)
Cardiac failurePole registreeritud
Myocardial fibrosisPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Short statureVäga sageli (80–99%)
Wasting syndromeVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverVäga sageli (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Thickened cortex of long bonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar creaseHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
NephroblastomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
port-wine stainSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak voiceVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hydrops fetalisHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRIM37 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test