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Rasgos
Rasgos asociados a TRIM37
tripartite motif containing 37
El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a TRIM37, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| J-shaped sella turcica | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent frontal sinuses | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Raro (1–4 %) |
| Abnormally small tongue | No registrado |
| Dental crowding | No registrado |
| Failure of development of between one and six teeth | No registrado |
| Hypoplastic frontal sinuses | No registrado |
| Long, narrow head | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | Raro (1–4 %) |
| Astigmatism | No registrado |
| Pigmentary retinopathy | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diminished deep tendon reflex | Muy frecuente (80–99 %) |
| High pitched voice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pericardial constriction | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | No registrado |
| Myocardial fibrosis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened cortex of long bones | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephroblastoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| port-wine stain | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak voice | Muy frecuente (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRIM37 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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