Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TRIM37
tripartite motif containing 37
Human Phenotype Ontology łączy z TRIM37 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Bardzo często (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| J-shaped sella turcica | Bardzo często (80–99%) |
| Triangular face | Bardzo często (80–99%) |
| Wide nose | Bardzo często (80–99%) |
| Absent frontal sinuses | Często (30–79%) |
| Bad bite | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Thin dental enamel | Rzadko (1–4%) |
| Abnormally small tongue | Nie odnotowano |
| Dental crowding | Nie odnotowano |
| Failure of development of between one and six teeth | Nie odnotowano |
| Hypoplastic frontal sinuses | Nie odnotowano |
| Long, narrow head | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Corneal dystrophy | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Cat eye | Rzadko (1–4%) |
| Astigmatism | Nie odnotowano |
| Pigmentary retinopathy | Nie odnotowano |
| Wide-set eyes | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diminished deep tendon reflex | Bardzo często (80–99%) |
| High pitched voice | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pericardial constriction | Często (30–79%) |
| Enlarged heart | Czasami (5–29%) |
| Cardiac failure | Nie odnotowano |
| Myocardial fibrosis | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Bardzo często (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Wasting syndrome | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Bardzo często (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Thickened cortex of long bones | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Nephroblastoma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| port-wine stain | Często (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Weak voice | Bardzo często (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Rzadko (1–4%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRIM37 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni