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Tratti

Tratti collegati a TRIM37

tripartite motif containing 37

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a TRIM37, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Big calvariaMolto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridgeMolto spesso (80–99%)
Frontal bossingMolto spesso (80–99%)
J-shaped sella turcicaMolto spesso (80–99%)
Triangular faceMolto spesso (80–99%)
Wide noseMolto spesso (80–99%)
Absent frontal sinusesSpesso (30–79%)
Bad biteSpesso (30–79%)
Wide nasal bridgeSpesso (30–79%)
Thin dental enamelRaramente (1–4%)
Abnormally small tongueNon registrato
Dental crowdingNon registrato
Failure of development of between one and six teethNon registrato
Hypoplastic frontal sinusesNon registrato
Long, narrow headNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Corneal dystrophyA volte (5–29%)
Cross-eyedA volte (5–29%)
Cat eyeRaramente (1–4%)
AstigmatismNon registrato
Pigmentary retinopathyNon registrato
Wide-set eyesNon registrato

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflexMolto spesso (80–99%)
High pitched voiceMolto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mildA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)
Difficulty articulating speechNon registrato

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Pericardial constrictionSpesso (30–79%)
Enlarged heartA volte (5–29%)
Cardiac failureNon registrato
Myocardial fibrosisNon registrato

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Growth delayMolto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)
Short statureMolto spesso (80–99%)
Wasting syndromeMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged liverMolto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomenA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneSpesso (30–79%)
Thickened cortex of long bonesA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Single transverse palmar creaseRaramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
NephroblastomaA volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
Recurrent chest infectionsSpesso (30–79%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
port-wine stainSpesso (30–79%)

Abnormality of the voice

TrattoFrequenza di osservazione
Weak voiceMolto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Hydrops fetalisRaramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRIM37 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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