이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
특성
TRIM37 연관 특성
tripartite motif containing 37
인간 표현형 온톨로지가 TRIM37에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big calvaria | 매우 자주 (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Frontal bossing | 매우 자주 (80–99%) |
| J-shaped sella turcica | 매우 자주 (80–99%) |
| Triangular face | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Absent frontal sinuses | 자주 (30–79%) |
| Bad bite | 자주 (30–79%) |
| Wide nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Thin dental enamel | 드물게 (1–4%) |
| Abnormally small tongue | 기록되지 않음 |
| Dental crowding | 기록되지 않음 |
| Failure of development of between one and six teeth | 기록되지 않음 |
| Hypoplastic frontal sinuses | 기록되지 않음 |
| Long, narrow head | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Corneal dystrophy | 가끔 (5–29%) |
| Cross-eyed | 가끔 (5–29%) |
| Cat eye | 드물게 (1–4%) |
| Astigmatism | 기록되지 않음 |
| Pigmentary retinopathy | 기록되지 않음 |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diminished deep tendon reflex | 매우 자주 (80–99%) |
| High pitched voice | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | 가끔 (5–29%) |
| Ventriculomegaly | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pericardial constriction | 자주 (30–79%) |
| Enlarged heart | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 기록되지 않음 |
| Myocardial fibrosis | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Wasting syndrome | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Thickened cortex of long bones | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nephroblastoma | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent chest infections | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| port-wine stain | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weak voice | 매우 자주 (80–99%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hydrops fetalis | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRIM37에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공