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Gene

AXDND1

axonemal dynein light chain domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
1q25.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 179 365 971–179 554 735 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 188,8 kb
Proteína
1012 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32940
Símbolos anteriores
C1orf125
Transcrito MANE Select
ENST00000367618.8NM_144696.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AXDND1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AXDND1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AXDND1. AXDND1 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 178 960 353 a 179 960 352.Cromossoma 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, fita diretaFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, fita diretaTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, fita inversaABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, fita diretaSOAT1AXDND1: 179 365 971–179 554 735, fita diretaAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, fita inversaNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, fita diretaTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, fita diretaFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, fita inversaTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, fita diretaTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, fita diretaCEP350: 179 954 674–180 114 880, fita diretaCEP350Diagrama de AXDND1: 26 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 179 365 971–179 366 000, 30 basesExão 2: 179 366 404–179 366 606, 203 basesExão 3: 179 368 800–179 368 972, 173 basesExão 4: 179 369 975–179 370 078, 104 basesExão 5: 179 378 637–179 378 757, 121 basesExão 6: 179 379 397–179 379 482, 86 basesExão 7: 179 382 700–179 382 756, 57 basesExão 8: 179 383 442–179 383 544, 103 basesExão 9: 179 385 238–179 385 359, 122 basesExão 10: 179 393 903–179 394 043, 141 basesExão 11: 179 395 098–179 395 202, 105 basesExão 12: 179 411 146–179 411 266, 121 basesExão 13: 179 429 518–179 429 619, 102 basesExão 14: 179 430 452–179 430 606, 155 basesExão 15: 179 432 267–179 432 342, 76 basesExão 16: 179 444 970–179 445 204, 235 basesExão 17: 179 468 443–179 468 641, 199 basesExão 18: 179 483 128–179 483 221, 94 basesExão 19: 179 491 538–179 491 737, 200 basesExão 20: 179 492 855–179 492 951, 97 basesExão 21: 179 509 296–179 509 403, 108 basesExão 22: 179 525 334–179 525 447, 114 basesExão 23: 179 528 327–179 528 431, 105 basesExão 24: 179 533 795–179 533 877, 83 basesExão 25: 179 534 730–179 534 962, 233 basesExão 26: 179 554 512–179 554 735, 224 bases1510152025265′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 188,8 kb do gene; 3039 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AXDND1

2

posições em AXDND1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 188,8 kb de AXDND1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AXDND1: axonemal dynein light chain domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/axdnd1

Vancouver

Dante Labs. Gene AXDND1: axonemal dynein light chain domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/axdnd1

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