Características

Características associadas a TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a TECPR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Broad neck	Sempre
Decreased facial expressions	Sempre
Dental crowding	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Full cheeks	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Spastic walk	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Central apnea	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TECPR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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