Tratti

Tratti collegati a TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a TECPR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Broad neck	Sempre
Decreased facial expressions	Sempre
Dental crowding	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Full cheeks	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Spastic walk	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TECPR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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