Jellemzők

A(z) TECPR2 génhez kapcsolódó jellemzők

tectonin beta-propeller repeat containing 2

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) TECPR2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Lack of coordination of movement	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Broad head shape	Mindig
Broad neck	Mindig
Decreased facial expressions	Mindig
Dental crowding	Mindig
Low frontal hairline	Mindig
Round face	Mindig
Short neck	Mindig
Full cheeks	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Spastic walk	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Central apnea	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TECPR2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet