Tunnused

Geeniga TECPR2 seotud tunnused

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TECPR2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Global developmental delay	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
Intellectual disability	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Lack of coordination of movement	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Broad head shape	Alati
Broad neck	Alati
Decreased facial expressions	Alati
Dental crowding	Alati
Low frontal hairline	Alati
Round face	Alati
Short neck	Alati
Full cheeks	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Spastic walk	Alati
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Spastic paraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Central apnea	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TECPR2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test