Ominaisuudet

Geeniin TECPR2 yhdistetyt ominaisuudet

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TECPR2-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Broad head shape	Aina
Broad neck	Aina
Decreased facial expressions	Aina
Dental crowding	Aina
Low frontal hairline	Aina
Round face	Aina
Short neck	Aina
Full cheeks	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Spastic walk	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central apnea	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TECPR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test