Caractéristiques

Caractéristiques liées à TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à TECPR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Broad head shape	Toujours
Broad neck	Toujours
Decreased facial expressions	Toujours
Dental crowding	Toujours
Low frontal hairline	Toujours
Round face	Toujours
Short neck	Toujours
Full cheeks	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Spastic walk	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central apnea	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TECPR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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