Merkmale

Mit TECPR2 verknüpfte Merkmale

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit TECPR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Broad head shape	Immer
Broad neck	Immer
Decreased facial expressions	Immer
Dental crowding	Immer
Low frontal hairline	Immer
Round face	Immer
Short neck	Immer
Full cheeks	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Spastic walk	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TECPR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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