Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til TECPR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Broad neck	Alltid
Decreased facial expressions	Alltid
Dental crowding	Alltid
Low frontal hairline	Alltid
Round face	Alltid
Short neck	Alltid
Full cheeks	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Spastic walk	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central apnea	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TECPR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test