Cechy

Cechy powiązane z TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z TECPR2 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Broad head shape	Zawsze
Broad neck	Zawsze
Decreased facial expressions	Zawsze
Dental crowding	Zawsze
Low frontal hairline	Zawsze
Round face	Zawsze
Short neck	Zawsze
Full cheeks	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Central apnea	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TECPR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test