Rasgos

Rasgos asociados a TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a TECPR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Broad head shape	Siempre
Broad neck	Siempre
Decreased facial expressions	Siempre
Dental crowding	Siempre
Low frontal hairline	Siempre
Round face	Siempre
Short neck	Siempre
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Spastic walk	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central apnea	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TECPR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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