Egenskaper

Egenskaper kopplade till TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till TECPR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Broad neck	Alltid
Decreased facial expressions	Alltid
Dental crowding	Alltid
Low frontal hairline	Alltid
Round face	Alltid
Short neck	Alltid
Full cheeks	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Spastic walk	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Central apnea	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TECPR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test