İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TECPR2 ile ilişkili özellikler

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology, TECPR2 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Lack of coordination of movementSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Broad head shapeHer zaman
Broad neckHer zaman
Decreased facial expressionsHer zaman
Dental crowdingHer zaman
Low frontal hairlineHer zaman
Round faceHer zaman
Short neckHer zaman
Full cheeksSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Spastic walkHer zaman
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Spastic paraplegiaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Central apneaHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TECPR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al