Egenskaber

Egenskaber knyttet til TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til TECPR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Broad head shape	Altid
Broad neck	Altid
Decreased facial expressions	Altid
Dental crowding	Altid
Low frontal hairline	Altid
Round face	Altid
Short neck	Altid
Full cheeks	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Spastic walk	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TECPR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test