Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan TECPR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent reflexes | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Inability to coordinate movements when walking | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altijd |
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Grand mal seizures | Vaak (30–79%) |
| Lack of coordination of movement | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Broad head shape | Altijd |
| Broad neck | Altijd |
| Decreased facial expressions | Altijd |
| Dental crowding | Altijd |
| Low frontal hairline | Altijd |
| Round face | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Full cheeks | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Spastic walk | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Spastic paraplegia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Central apnea | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TECPR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken