Požymiai

Su TECPR2 susiję požymiai

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su TECPR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Global developmental delay	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Intellectual disability	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Broad head shape	Visada
Broad neck	Visada
Decreased facial expressions	Visada
Dental crowding	Visada
Low frontal hairline	Visada
Round face	Visada
Short neck	Visada
Full cheeks	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Spastic walk	Visada
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic paraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central apnea	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TECPR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test