Rysy

Rysy spojené s TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TECPR2 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Broad head shape	Vždy
Broad neck	Vždy
Decreased facial expressions	Vždy
Dental crowding	Vždy
Low frontal hairline	Vždy
Round face	Vždy
Short neck	Vždy
Full cheeks	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Spastic walk	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TECPR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test