Trăsături

Trăsături asociate cu TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu TECPR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Broad head shape	Întotdeauna
Broad neck	Întotdeauna
Decreased facial expressions	Întotdeauna
Dental crowding	Întotdeauna
Low frontal hairline	Întotdeauna
Round face	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Full cheeks	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central apnea	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TECPR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu