Características

Características associadas a SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a SMPD4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Deep philtrum	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Narrow forehead	Raramente (1–4%)
Short neck	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Raramente (1–4%)
Single transverse palmar crease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth length less than 3rd percentile	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Lumbar hypertrichosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMPD4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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