Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SMPD4 seotud tunnused

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SMPD4 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressively abnormally small craniumVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Big lower jawMõnikord (5–29%)
Both sided cleft lipMõnikord (5–29%)
Bulbous noseMõnikord (5–29%)
Decreased volume of lipMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Low frontal hairlineMõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Short philtrumMõnikord (5–29%)
Sloping foreheadMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lipMõnikord (5–29%)
Bifid uvulaHarva (1–4%)
Deep philtrumHarva (1–4%)
Depressed nasal bridgeHarva (1–4%)
Narrow foreheadHarva (1–4%)
Short neckHarva (1–4%)
Smooth philtrumHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
CNS hypomyelinationSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Simplified gyral patternSageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Small brainstemMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Rocker bottom footMõnikord (5–29%)
Inward turned thumbHarva (1–4%)
Single transverse palmar creaseHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Prominent earMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth length less than 3rd percentileSageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyesHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lumbar hypertrichosisHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distressVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SMPD4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test