Trăsături

Trăsături asociate cu SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu SMPD4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressively abnormally small cranium	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Both sided cleft lip	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Sloping forehead	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Rar (1–4%)
Deep philtrum	Rar (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rar (1–4%)
Narrow forehead	Rar (1–4%)
Short neck	Rar (1–4%)
Smooth philtrum	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rocker bottom foot	Uneori (5–29%)
Inward turned thumb	Rar (1–4%)
Single transverse palmar crease	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth length less than 3rd percentile	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lumbar hypertrichosis	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMPD4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu