Tratti

Tratti collegati a SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a SMPD4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Both sided cleft lip	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Deep philtrum	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Narrow forehead	Raramente (1–4%)
Short neck	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Simplified gyral pattern	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Small brainstem	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	Raramente (1–4%)
Single transverse palmar crease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth length less than 3rd percentile	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Lumbar hypertrichosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMPD4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test