Rysy

Rysy spojené s SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SMPD4 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Both sided cleft lip	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Vzácně (1–4 %)
Deep philtrum	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Narrow forehead	Vzácně (1–4 %)
Short neck	Vzácně (1–4 %)
Smooth philtrum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Vzácně (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth length less than 3rd percentile	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Lumbar hypertrichosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMPD4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test